BOSCONERO - Bimbo muore a 11 anni stroncato da una malattia rarissima

| Dopo anni di lotta si č spento il piccolo Stefano Torrero

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BOSCONERO - Bimbo muore a 11 anni stroncato da una malattia rarissima
Aveva appena undici anni Stefano Torrero, il bimbo di Bosconero che la scorsa settimana si è spento dopo aver lottato per tutta la vita contro una malattia rara quanto cattiva: l'atrofia muscolare spinale. Aveva compiuto gli anni lo scorso 18 maggio. Oggi non c'è una cura per questa maledetta malattia. 
 
Stefano nel 2006 era stato testimonial della maratona televisiva di Telethon insieme ai genitori Roberto Torrero ed Elena Bodrino (nel video sotto). La notizia della sua scomparsa ha colpito anche la Uildm, l'Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare che aveva seguito il raro caso di Stefano. Sabato scorso, a Torino, si sono svolti i funerali.
 
L'atrofia muscolare spinale con distress respiratorio è sorella di malattie come la distrofia e l'atrofia muscolare spinale. La malattia è autosomica recessiva, quindi è necessario che ognuno dei due genitori porti una mutazione specifica sul gene IGHMBP2. In questo particolare caso la mancanza di una proteina non permette il rigenerarsi delle cellule addette al collegamento nervo-muscolo, paralizzando in primis l'emidiaframma e poi avendo una progressione che parte dagli arti distali (mani e piedi), per interessare via via tutto il corpo. 
 
Al momento in Italia esistono 3 casi accertati e nel resto del mondo una ventina di altri casi. Il totale quindi di casi conosciuti, diagnosticati, è di circa 50 bambini. L'unica speranza, per loro e per tutti quelli che dovranno affrontare questa malattia, è la ricerca.
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