ABRCAdaBRA Onlus è la prima associazione nazionale nata per sostenere tutti i portatori di mutazioni genetiche BRCA. Insieme ad instituzioni e sanitari lavora per promuovere la diagnosi precoce e la prevenzione dei calcinomi attraverso l'individuazione della popolaziona a rischio e dedicando ad essa percorsi mirati in centri specializzati chiamati Breast Unit.

Tra le mutazioni ad oggi note, sono particolarmente rilevanti quelle a carico dei geni BRCA1 e BRCA2. Queste mutazioni genetiche predispongono ad un elevato sviluppo di tumori eredo-familiari al seno e all'ovaio. Parliamo di una percentuale che varia dal 50% ad oltre l'80%, contro il 10% circa della popolazione femminile non mutata. Va considerato poi che nelle persone geneticamente predisposte, il tumore tende a manifestarsi in età molto giovane (sotto i 40-45 anni anni) e con forme particolarmente aggressive. Le mutazioni BRCA non sono legate ai cromosomi sessuali e riguardano quindi sia donne che uomini. Negli uomini la mutazione, oltre ad evidenziare un rischio di sviluppo del tumore al seno maggiore rispetto alla popolazione non mutata, si associa ad una predisposizione all'insorgenza di altri tipi di cancro, ad esempio il cancro alla prostata.

Inostre è importante essere consapevoli che ogni concepimento, in cui il partner è portatore di mutazione genetica, impica l'assunzione di un rischio pari al 50% di trasmissione della medesima mutazione al proprio figlio. Al momento i dati della sanità, rispetto alla popolazione portatrice di mutazione BRCA, evidenziano una situazione di emergenza soprattutto per il genere femminile.A quali segnali prestare attenzione dunque? All'albero genealogico segnato da più casi di tumore (soprattutto al seno e alle ovaie), casi di calcinoma mammario maschile, insorgenza di tiumore al seno in giovane età o di tumore all'ovaio a qualunque età, tumore mammario di tipo “triplo negativo” o più di un tumore nelle stesse donne.

Le persone a rischio, individuate tramite il test genetico, possono rientrare nei protocolli dedicati alla prevenzione e cura del tumore eredo-familiare al seno e alle ovaie, quindi effettuare eventualmente un percorso di “riduzione del rischio” attraverso una stretta sorveglianza (controlli frequenti per una diagnosi precoce) o attraverso la scelta di una chirurgia preventiva. Fai crescere aBRCAdaBRA Onlus diventando socio, effettuando donazioni, destinando il 5x1000 in fase di dichiarazione redditi (CF: 97313310829). Visita il sito: www.abrcadadabra.it. (G.g.)

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