Si chiama “Milasen” ed è un farmaco miracoloso, ma non si trova, non è in vendita. È stato realizzato, primo caso al mondo, esclusivamente per curare il male che tormenta la piccola Mila Makovec, una bimba di Boston affetta dalla “malattia di Batten”, un rarissimo difetto genetico. A Mila era stato diagnosticato nel 2016, quando aveva solo 6 anni: per i genitori era l’ingresso in un tunnel fatto di angoscia e speranza ma di cui era difficile vedere l’uscita. Almeno questo avevano detto i medici, senza nascondere che statisticamente le possibilità di sopravvivenza nei bambini colpiti fra i 4 ed i 7 anni di età non superano i 10 anni.
 
Ma i ricercatori del “Boston Children’s Hospital” si sono messi d’impegno: attraverso il Dna hanno prima individuato il problema nella mutazione del “Cln7”, un gene necessario alla produzione di una proteina fondamentale per le cellule che mantengono ordine e pulizia nei processi cellulari, eliminando le sostanze indesiderate o nocive. Esattamente quello che nel corpo di Mila era andato in blackout, provocandole almeno trenta violente convulsioni al giorno, la quasi totale cecità e una difficoltà crescente a camminare, muoversi, deglutire e parlare.
 
Dall’individuazione del problema, grazie anche all’ingente somma raccolta dalla “Mila’s Miracle Foundation”, la fondazione creata dai genitori, il team è passato alla sintesi di un “oligonucletoide antisenso”, un farmaco che nasconde il difetto traendo in inganno le cellule. Il medicinale è stato prima testato su alcuni animali, quindi sottoposto all’approvazione della “Food and Drug Administration” e alla fine iniettato a Mila.
 
Tutto questo accadeva un anno fa, ma la notizia dello studio è filtrata solo in queste ore, con la pubblicazione sul “New England Journal of Medicine”. E ad un anno dall’inizio della cura i problemi di Mila non sono finiti, ma lei sta molto meglio: le terribili convulsioni sono calate moltissimo di frequenza e intensità, è in grado di tenere la testa dritta e di deglutire cibi semiliquidi.
“La capacità di creare dal nulla il Milasen in così poco tempo rappresenta un precedente straordinario, una rivoluzione nell’approccio verso le malattie genetiche”, assicurano i medici del team che ha realizzato la ricerca. Ma la notizia ha comunque innescato polemiche fra quanti nutrono dei dubbi che possa essere eticamente corretto sprecare denaro ed energie per curare percentuali bassissime di pazienti. (Germano Longo)

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